«ОСОБЕННОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
К ПАТОЛОГИЯМ В ЭТНИЧЕСКИХ ГРУППАХ СЕВЕРА ЕВРАЗИИ
ПО ДАННЫМ АНАЛИЗА ПОЛИМОРФИЗМОВ ДНК»
Из доклада к.б.н. А. Ромащенко.
В связи со стремительным накоплением мировым научным сообществом
информации о молекулярно-генетических механизмах возникновения
заболеваний человека наблюдается тенденция ко все более широкому
использованию клинической медициной диагностических методов,
основанных на анализе нуклеиновых кислот. В настоящее время за
рубежом получена информация о мутациях, ответственных более, чем
за 1000 наследственных заболеваний и о большом количестве
генетических маркеров наследственной предрасположенности к
распространенным мультифакториальным заболеваниям. В России же
работы в данном направлении крайне ограничены. Информация об
особенностях спектра мутаций, связанных как с наследственными,
так и распространенными заболеваниями в российской популяции
фрагментарна и охватывает очень небольшой спектр заболеваний. Еще
менее данный вопрос изучен для представителей неевропеоидных
этнических групп Сибири.
В ИЦиГ СО РАН совместно с НИИ терапии СО РАМН в течение ряда лет
проводятся исследования по изучению особенностей
распространенности мутаций, ответственных за ряд наследственных
заболеваний, и генетических маркеров наследственной
предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям
(сердечно-сосудистым, онкологическим и другим) в российской
популяции, включая русских и представителей коренного населения
Северной Азии. В плане наследственных заболеваний изучена
распространенность основной мутации в гене, ответственном за
наследственный муковисцидоз, в различных этнических группах
населения Сибири. Впервые в России изучена распространенность
мутаций, ответственных за одно из наиболее распространенных
наследственных заболеваний — гемохроматоз. Что касается
сердечно-сосудистых заболеваний, изучен большой спектр
потенциальных генов-кандидатов атеросклероза и инфаркта миокарда.
Отобраны наиболее связанные с данными заболеваниями генетические
маркеры. Впервые продемонстрирована связь инфаркта миокарда с
полиморфизмом гена хемокинового рецептора CCR2, который можно
рассматривать как новый генетический маркер предрасположенности к
этому заболеванию. Для всех изученных мутаций и полиморфизмов
разработаны оригинальные упрощенные тест-системы, пригодные для
использования в клинических лабораториях учреждений практического
здравоохранения. Часть тест-систем апробирована в различных
лечебно-профилактических учреждениях.
Следует отметить, что этническое разнообразие населения Северной
Азии на генном уровне выражается в существенной гетерогенности
генофондов различных популяций по частотному распределению
аллельных вариантов ряда полиморфных позиций генов наследственной
предрасположенности к распространенным заболеваниям.
Характеристики полиморфизма этих генов в популяциях
представителей коренного населения региона существенно отличаются
как от популяции русских, так и от популяций Восточной Азии
(китайцев, японцев, корейцев). При этом существенно отличаются
признаки, контролируемые этими генами. Можно с большой долей
уверенности предполагать, что коренные популяции Северной Азии, с
одной стороны, подвержены распространенным заболеваниям,
характерным для современной цивилизации, при соответствующем
изменении образа жизни, а с другой, характеризуются выраженными
особенностями патогенетических механизмов развития различных
заболеваний, которые необходимо учитывать при их диагностике и
лечении.
стр. 4
|
