International Union for Circumpolar Health Ministry of Public Health and Social Development of RF Russian Academy of Medical Sciences Siberian Branch of Russian Academy of Medical Sciences Siberian Branch of Russian Academy of Sciences Medical Polar Fund “Science” The Northern Forum

Тезисы докладов

Пленарная сессия

В Северной Азии, еще недавно считавшейся белым пятном на геногеографической карте мирового народонаселения, в последнее 25-летие проведено широкое исследование геномного полиморфизма в большинстве популяций, принадлежащих к различным этнолингвистическим группам. Томскими генетиками изучено генетическое разнообразие более 20 этнических групп Сибири по ряду молекулярно-генетических маркерных систем, включая SNP, Alu-повторы, микросателлитные локусы аутосом, гаплотипы Y-хромосомы и митохондриальный геном. Полученные данные дополнили описание генофондов народонаселения данного региона, позволили провести анализ генетических взаимоотношений между отдельными этногруппами и популяциями, оценить роль факторов популяционной динамики в формировании особенностей структуры и разнообразия генофондов.

Обобщены результаты сравнительного исследования «груза» менделевских болезней среди славянского населения Западной Сибири, коренных жителей Тувы, Алтая, Якутии. Соотношение в отягощенности аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными и Х-сцепленными заболеваниями в каждой из популяций сходно, но различна степень отягощенности городского и сельского населения. На фоне относительно однородного спектра менделеевской патологии выявляются очаги накопления отдельных форм патологии: в Якутии – спиномозжечковой атаксии 1 типа, окулофарингиальной мышечной дистрофии, миотонической дистрофии; в Туве – синдрома микротии с атрезией слухового прохода и проводящей глухотой.

Изучена связь 45 аллельных вариантов 30 генов с сердечно-сосудистыми (ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертония, инсульт), иммунными (астма, хроническая обструктивная болезнь легких, инсулин-зависимый сахарный диабет), инфекционными (туберкулез, клещевой энцефалит, вирусные гепатиты) заболеваниями. Среди исследованных генов: гены ренин–ангиотензиновой системы (ACE, AGT), детерминации функционирования миокарда (GATA4, GNB3, MYBPC3), тромбофилий (FV, FII), метаболизма оксида азота (NOS1, NOS3), и ксенобиотиков (GSTT1, GSTP1, CYP2C19, CYP2E1), иммунного ответа (SLC11A1, TNFA, IL1B, IL4, IL5, IL8, IL9, IL12B, IL1RA, IL4RA, IL5RA) и другие. Представлены оценки уровней гетерозиготности (Ht), генной дифференциации (Gst) и неравновесия по сцеплению между аллельными вариантами генов у коренного и пришлого населения, у здоровых и больных. Предложена гипотеза синтропных генов, составляющих «ядро» генов подверженности к определенным сочетаниям болезней у отдельного индивида и его ближайших родственников.

Предполагается, что ближайшие надежды на успех в изучении ассоциаций генетического разнообразия и патологии человека могут быть связаны с осуществлением международной программы «HapMap» и применением технологий «tagging SNP», экспрессионной геномики и биоинформатики. Однако важно отметить, что геномные технологии (генотипирование) в решении обозначенной проблемы развиваются более продуктивно и быстрее, чем феномные подходы (фенотипирование). Это закономерно и представляет объективную трудность, подмеченную Серебровским (1939) и обозначенную им как «единство бесконечного числа признаков и конечного числа генов».

Примечание. Тезисы докладов публикуются в авторской редакции

© 1996-2005, Сибирское отделение Российской Академии медицинских наук, Новосибирск
Последнее обновление: 06-Jul-2012 (11:52:05)