International Union for Circumpolar Health Ministry of Public Health and Social Development of RF Russian Academy of Medical Sciences Siberian Branch of Russian Academy of Medical Sciences Siberian Branch of Russian Academy of Sciences Medical Polar Fund “Science” The Northern Forum

Тезисы докладов

Генетика, демография, антропология

Проведено медико-генетическое исследование населения Республики Хакасия. Республика расположена в центре Южной Сибири, население составляет 542,7 тысячи человек (городское население 336 тыс., сельское – 206,7 тыс.). По национальному составу республика многонациональна. Наиболее многочисленные группы – русские (79,5%) и хакасы (11,1%), представители других национальных групп составляют 9,4% (украинцы 2,3%, немцы 2%, татары 0,8%, белорусы 0,7%, чуваши и мордва по 0,6%, шорцы 0,2%).

В результате медико-генетического изучения населения Хакасии выявлено 249 семей с 344 больными с моногенными наследственными болезнями, из них 179 семей с 243 больными - русские, 60 семей с 89 больными – хакасы. Оставшиеся 10 семей с 12 больными были представителями других национальностей (армяне, немцы, молдаване, таджики).

Во всех случаях выявленной патологии поставлен диагноз и решен вопрос о типе наследования заболевания, в соответствии с которым все семьи распределились следующим образом: аутосомно-доминантные формы наследственных болезней - 161 семья с 232 больными; аутосомно-рецессивные - 77 семей с 92 больными; Х-сцепленные – 11 семей с 20 больными. В структуре наследственных заболеваний всех типов наследования преобладают синдромы (аутосомно-доминантные – 44%, аутосомно-рецессивные – 41,7%, Х-сцепленные – 50%). В группе аутосомно-доминантной патологии обращает на себя внимание значительная доля заболеваний скелета и соединительной ткани – 34%, среди аутосомно-рецессивных заболеваний - наследственные нарушения обмена веществ и неврологическая патология (19,4% и 14% соответственно).

Ранее нами проведено медико-генетическое обследование населения других регионов Сибири (Томская область, Республики Алтай, Тува, Якутия), но только на территории Хакасии зарегистрированы такие редкие синдромы как Леша-Нихана, Вернера, Даймонда-Блекфана, Блоха-Сульцбергера, LEOPARD. Работа по изучению закономерностей формирования груза наследственной патологии в популяции Республики Хакасии продолжается.

Примечание. Тезисы докладов публикуются в авторской редакции

© 1996-2005, Сибирское отделение Российской Академии медицинских наук, Новосибирск
Последнее обновление: 06-Jul-2012 (11:52:05)