International Union for Circumpolar Health Ministry of Public Health and Social Development of RF Russian Academy of Medical Sciences Siberian Branch of Russian Academy of Medical Sciences Siberian Branch of Russian Academy of Sciences Medical Polar Fund “Science” The Northern Forum

Тезисы докладов

Генетика, демография, антропология

ВВЕДЕНИЕ

Переносчик дофамина (DAT1 или SLC6A3) играет важную роль в нейротрансмиссии, ограничивая активность дофаминэргической системы в синапсах. DAT1 принадлежит к семейству Na(+), Cl(—)-зависимых переносчиков нейромедиаторов, интегрирован в мембрану и осуществляет обратное поглощение нейромедиатора в пресинаптические терминалы. Ген DAT1 человека, длиной 52,6 т.п.н., локализован на 5-ой хромосоме в регионе р15.33 и содержит 15 экзонов. Известен полиморфизм числа тандемных повторов (VNTR) в 3’-нетранслируемой области гена с числом копий от 3 до 13 (длина одной копии 40 п.н.). Распространённость числа копий повтора варьирует в популяциях. Показано, что это функциональный полиморфизм и активность DAT1 зависит от числа копий повтора (VanNess S. et al., 2005). Обнаружены ассоциации полиморфизма VNTR с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью, алкоголизмом, курением табака, шизофренией и другими отклонениями поведения. Задача исследования: описать распространённость полиморфизма VNTR гена DAT1 в популяциях русских, якутов и хантов, с целью будущего использования для генетического тестирования подверженности к поведенческим отклонениям в этих этнических группах.

МАТЕРИАЛЫ и МЕТОДЫ

Методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) и электрофореза в 3 % агарозе изучен VNTR полиморфизм гена DAT1 в трёх русских популяциях: г. Томск (n=125), г. Северск (n=219) и пос. Каргала (n=158) Томской области, в трёх якутских популяциях: с. Дюпся (n=112), с. Бяди (n=155) и с. Чэриктей (n=126) Усть-Алданского улуса Республики Саха (Якутия), а также в популяции хантов д. Русскинская (n=129) Сургутского района ХМАО. Оценку различий частот генотипов проводили с помощью статистики максимума правдоподобия χ2.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Во всех изученных популяциях распределение генотипов соответствовало ожидаемому при равновесии Харди-Вайнберга. В пределах этнических групп русских и якутов не выявлено межпопуляционных отличий частот генотипов. Обнаружены межэтнические различия в частотах генотипов: русские (n=502) – якуты (n=393, P<10**-5); русские – ханты (Р=2*10**-5) и якуты – ханты (P<10**-5). Частоты аллелей составили: для DAT1*7 0,1; 2,4 и 3,5 %; для DAT1*9 21,5; 5,5 и 18,6 %; для DAT1*10 78,4; 91,7 и 77,9 %; для DAT1*11 0,0; 0,4 и 0,0 % для русской, якутской и хантыйской популяций, соответственно.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Полученные данные свидетельствуют об этническом своеобразии изученных популяций, а высокая частота аллеля с 10 копиями повтора у якутов (91,7 %), возможно, свидетельствует о сильном эффекте основателя в этой популяции.

Примечание. Тезисы докладов публикуются в авторской редакции

© 1996-2005, Сибирское отделение Российской Академии медицинских наук, Новосибирск
Последнее обновление: 06-Jul-2012 (11:52:05)