International Union for Circumpolar Health Ministry of Public Health and Social Development of RF Russian Academy of Medical Sciences Siberian Branch of Russian Academy of Medical Sciences Siberian Branch of Russian Academy of Sciences Medical Polar Fund “Science” The Northern Forum

Тезисы докладов

Генетика, демография, антропология

Изучение закономерностей наследования болезней человека невозможно без точного представления картины распространения полиморфных локусов в популяциях. Распространенность функционально значимых полиморфизмов может варьировать в зависимости от этнической истории популяции. Между тем, население Сибири с ее многонациональным составом остается недостаточно изученным по локусам генов-кандидатов широко распространенных заболеваний. Учитывая суровые климатические условия региона, представляет интерес изучение генов, задействованных в энергетическом обмене. Белки, участвующие в процессах энергообмена, кодируются как митохондриальным, так и ядерным геномом. Одним из ядерных генов, необходимых для функционирования митохондриального генома, является ген POLG1, кодирующий митохондриальную ДНК-полимеразу-γ. В современной классификации митохондриальных болезней выделен целый раздел клинических состояний, вызванных мутациями в POLG1. Данных о функциональной значимости полиморфизмов данного гена нет.

С целью изучения генетического разнообразия коренных жителей Сибири по локусам SNP rs758130 (A/G) и rs2238296 (T/C) (рестрикционный полиморфизм TaqI и MspI, соответственно) в гене POLG1, изучены 139 алтайца (пос. Бешпельтир, Республика Алтай), 196 якутов (пос. Чериктей, Республика Саха-Якутия), 417 тувинцев (пос. Кунгуртук, Тээли, Тоора-Хем, Республика Тува) и 133 русских (г.Томск). Данные полиморфизмы ранее не был изучены у населения России. Типирование полиморфизмов проводилось с помощью рестрикционного анализа продуктов ПЦР.

Во всех выборках распределение генотипов полиморфизмов TaqI и MspI не отклонялось от равновесия Харди - Вайнберга. Уровень гетерозиготности по полиморфизму TaqI составил от 0,464 у якутов до 0,562 у алтайцев. Уровень гетерозиготности по полиморфизму MspI составил от 0,469 у тувинцев до 0,545 у якутов. Аллель G полиморфизма TaqI встречался с частотой 39% у алтайцев, 35% у якутов, 37% у тувинцев и 47% у русских. Аллель C полиморфизма MspI встречался с частотой 37% у алтайцев, 35% у якутов, 39% у тувинцев и 45% у русских. При анализе частот аллелей и генотипов отмечены более высокие значения частот редких аллелей у русских, однако отличия были статистически значимы только при сопоставлении с якутами. Сравнение полученных результатов с данными, доступными в базе данных SNP (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/) не показало существенных отличий частот аллелей от других изученных популяций в пределах монголоидной и европеоидной рас. Таким образом, полученные результаты указывают на вероятную межрасовую дифференциацию распространенности исследованного полиморфизма гена POLG1.

Работа выполнена при частичной финансовой поддержке грантов РФФИ №04-04-48792а и №04-04-48532а.

Примечание. Тезисы докладов публикуются в авторской редакции

© 1996-2005, Сибирское отделение Российской Академии медицинских наук, Новосибирск
Последнее обновление: 06-Jul-2012 (11:52:05)