International Union for Circumpolar Health Ministry of Public Health and Social Development of RF Russian Academy of Medical Sciences Siberian Branch of Russian Academy of Medical Sciences Siberian Branch of Russian Academy of Sciences Medical Polar Fund “Science” The Northern Forum

Тезисы докладов

Генетика, демография, антропология

В гене c-fms человека, кодирующем рецептор к макрофаг колониестимулирующему фактору, были обнаружены два полиморфных сайта: один является измененным динуклеотидом в 3’-нетранслируемой области гена в позициях 34293 и 34294 TC→CA (3’UTR) [Ромащенко и др., 2002], другой - делеционным полиморфизмом (del425), расположенным в 11 интроне гена c-fms [Verbeek et al., 1985]. Установлена информативность 3’UTR и del425 гена с-fms для оценки влияния неблагоприятных факторов среды на генетическое разнообразие в генофондах популяций человека [Кузнецова, 2004]. Обнаружена тенденция увеличения частот редкого аллеля по делеционному полиморфизму по направлению с юго-запада на северо-восток [Кузнецова и др., 2004]. Показано наличие ассоциаций по полиморфизмам 3’UTR и del425 гена c-fms с острым бронхитом в популяции русских г. Новосибирска и трихоманиазом у алтайцев и казахов; а также для полиморфизма 3’UTR с доброкачественными опухолями груди и раком легких у мужчин в популяции русских г. Новосибирска [Кузнецова, 2004]. В Пуровском районе Ямало-Ненецкого автономного округа с 1992 г. проводятся комплексные исследования для выяснения последствий техногенных воздействий на генофонд и здоровье человека [Осипова и др., 1998]. Мы применили вышеупомянутые полиморфизмы гена c-fms для изучения популяций коренных этносов, проживающих в данном районе. Выборка состояла из 75 человек, из них 50 являются тундровыми ненцами, 25 - метисами (между ненцами и «европеоидами»). Была проведена аллель-специфичная ПЦР по локусам del425 и 3’UTR гена c-fms в образцах ДНК, выделенной стандартным методом фенол-хлороформной экстракции. Частота мутантного аллеля по локусу 3’UTR равна 28,5% и 32,0% в выборках тундровых ненцев и метисов соответственно. По распределению частот аллелей популяция тундровых ненцев оказалась близка к алтайцам - 30,8% [Кузнецова, 2004]. Частота редкого аллеля, содержащего делецию, составляет 29,0% в выборке тундровых ненцев и только 9,2 % - в выборке метисов. При сравнении с литературными данными о частоте этого аллеля в других этнических группах видно, что тундровые ненцы занимают промежуточное положение между «европеоидными» и «монголоидными» группами. Так, у немцев Алтайского края его частота равна 9.4 %, тогда как у прибрежных чукчей – 41.1 % [Кузнецова, 2004]. Можно сделать предварительный вывод, что метисация ведет к существенному изменению в распределении частот аллелей в популяциях. В дальнейшем планируется исследование других этнических групп (коми, селькупов, хантов), а также поиск возможных ассоциаций с имеющимися данными по распределению хромосомных аберраций и других маркеров.

Примечание. Тезисы докладов публикуются в авторской редакции

© 1996-2005, Сибирское отделение Российской Академии медицинских наук, Новосибирск
Последнее обновление: 06-Jul-2012 (11:52:05)