Тезисы докладов

Информационная биология

Микроэволюционные процессы, с которыми мы сталкиваемся при изучении различных популяций животных и растений, в полной мере сохраняют свое значение и для человека. В условиях резко меняющейся среды и интенсификации миграционных процессов в популяциях человека сохранение генетического статуса Homo sapiens как биологического вида, сформировавшегося в процессе длительного исторического развития, привлекает всеобщее внимание. Эта проблема тесно связана с охраной наследственности человека в условиях загрязнения и деградации окружающей среды, оценкой здоровья человека и генетического груза (приспособленности популяций во времени).

Количественная оценка вклада факторов микроэволюции в генетическую динамику человеческих популяций на современном этапе их развития является непростой задачей. Поскольку случайный дрейф генов потерял свое былое значение, на передний план выдвигаются мутационный процесс, миграции и отбор. Решение этой проблемы сопряжено с ответом на вопрос, в какой мере уже происшедшие в биосфере изменения могли повлиять на объем мутационного груза в популяциях человека? Организация информационных баз данных с учетом принципов генетического мониторинга, т.е. долгосрочного слежения за динамикой наследственной отягощенности человеческой популяции в некоторой степени способствует решению этих проблем. В базе данных "PORTLAND - ГЕНЕТИКА" представлены результаты 23 - летнего эпидемиологического исследования наследственных заболеваний и врожденных пороков развития в Томской области. Изучен нозологический спектр и частота наследственной патологии в динамике. Осуществлен генетический мониторинг на основе учета диагностируемых на клиническом уровне фенотипических вариаций и болезней. База данных позволяет систематизировать и накопить генетико-демографические сведения о семьях с мультифакториальной и наследственной патологией, описать фенотипические особенности пробанда, подробно записать сведения о производственных, бытовых факторах, с которыми в течение жизни сталкивались родители, деды и бабки, прадеды и прабабки пробанда, учесть длительность их проживания на загрязненных территориях и полученную дозу облучения. Структура базы данных позволяет накопить сведения о мутагенных эффектах у потомства от людей, подвергшихся радиационному и химическому воздействию, которые проявляются возрастанием частоты спонтанных абортов и преждевременных родов, врожденных пороков развития, мертворождений, ранней детской смертности.

Таким образом, в настоящий момент база данных позволяет оценить наследственную отягощенность человеческих популяций, которые проживают в различных климатогеографических условиях, и, возможно, подвергаются различным экологическим воздействиям. Прикладной аспект генетического мониторинга, осуществляемый на основе информационной базы данных "PORTLAND - ГЕНЕТИКА", связан с проведением профилактики заболеваний на основе медико-генетического консультирования и созданием банка ДНК семей с наследственной патологией.

Примечание. Тезисы докладов публикуются в авторской редакции

Ваши комментарии

[Головная страница] [Конференции] [СО РАН]

© 2001, Сибирское отделение Российской академии наук, Новосибирск
© 2001, Объединенный институт информатики СО РАН, Новосибирск
© 2001, Институт вычислительных технологий СО РАН, Новосибирск
© 2001, Институт систем информатики СО РАН, Новосибирск
© 2001, Институт математики СО РАН, Новосибирск
© 2001, Институт цитологии и генетики СО РАН, Новосибирск
© 2001, Институт вычислительной математики и математической геофизики СО РАН, Новосибирск
© 2001, Новосибирский государственный университет
Дата последней модификации 06-Jul-2012 (11:45:21)