Тезисы докладов

Изменчивость генома человека

Несиндромальная аутосомно-рецессивная глухота - наиболее частая форма наследственной тугоухости и глухоты, характеризующаяся клиническим полиморфизмом и генетической гетерогенностью. Согласно литературным данным, мутации в гене GJB2, кодирующем белок коннексин-26, отвечают, как минимум, за 20% всех нарушений слуха, диагностируемых у людей. По спектру и частоте отдельных мутаций наблюдаются популяционные различия. Наиболее частой мутацией гена GJB2 у больных Западной Европы является 35delG, где ее частота составляет 20% среди всех наследственных патологий слуха, а каждый 33-й житель является гетерозиготным носителем (1).

Ранее нами было установлено, что у больных из Башкортостана, имеющих различную этническую принадлежность, данная мутация встречается в 56% случаев: в гомозиготном состоянии - 41,6%, в компаунд-гетерозиготном – 15%. Данный результат послужил основанием для проведения анализа частоты гетерозиготного носительства мутации 35delG гена GJB2 в популяциях Волго-Уральского региона, относящихся к тюркским – башкиры (4 этногеографические группы –208 чел.), татары (85 чел.), чуваши (42 чел.) и финно-угорским – мари (49 чел.), мордва (70 чел.), удмурты (61чел.), коми (76 чел.), - языковым группам. Наибольшая частота гетерозиготного носительства мутации 35delG установлена в популяциях мордвы (2,85%), удмуртов (1,6%) и мари (1,02%); несколько реже она встречается среди татар (0,5%), а в популяциях башкир, чувашей и коми данная мутация не была выявлена ни у одного из обследованных индивидуумов. На наш взгляд, полученные данные могут отражать преобладающее распространение мутации 35delG в финно-угорских популяциях Волго-Уральского региона, причем наиболее вероятно, что ее распространение происходило с запада на восток, в пользу чего могут свидетельствовать отсутствие мутации, или ее очень низкая частота, в популяции коми, а также известные литературные данные о высокой частоте данной мутации в Эстонской популяции, также относящейся к финно-угорской группе народностей (1).

Полученные данные являются основой для разработки подходов ДНК-диагностики, в том числе пренатальной, несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты в обследованных популяциях исследуемого региона.

Литература:
1. Gasparini P., Rabionet R., Barbujani G., Melchionda S., Petersen M., Brondum-Nielsen K., Metspalu A., Oitmaa E., Pisano M., Fortina P., Zelante L., Estivill X. (2000) High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG. Eur J Hum Genet. 8(1): 19-23.

Примечание. Тезисы докладов публикуются в авторской редакции

Ваши комментарии Обратная связь

[Головная страница] [Конференции]

© 1996-2000, Сибирское отделение Российской академии наук, Новосибирск
    Дата последней модификации: 06-Jul-2012 (11:44:54)