Сибирское отделение РАН 
Институт цитологии и генетики

Первое международное рабочее совещание "Биоразнообразие и динамика экосистем Северной Евразии: информационные технологии и моделирование" (WITA-2001)

9-14 июля 2001 года, Новосибирск, Россия

Тезисы докладов

Изменчивость генома человека

Анализ Тринуклеотидных Повторов В Популяциях Волго-Уральского Региона

Фатхлисламова Р.И*1., Хидиятова И.М1., Лимборская С.А2., Хуснутдинова Э.К1.

Институт биохимии и генетики Уфимского Научного Центра РАН (Уфа),
Институт молекулярной генетики РАН,
г. Москва.

Тринуклеотидные повторы (ТНП) представляют собой высокополиморфные повторяющиеся последовательности, разбросанные по всему геному человека, экспансия которых приводит к развитию ряда наследственных заболеваний. Экс-пансия CAG повторов в гене IT-15 и CTG- в гене DMPK приводит к развитию болезни Гентингтона и митонической дистрофии соответственно.

Целью данной работы являлось изучение нормального полиморфизма CAG повторов гена IT-15 и CTG- в гене DMPK в популяциях Волго-Уральского регио-на и определение частоты возникновения спонтанных мутаций CTG повторов при передаче из поколения в поколение.

В популяциях Волго-Уральского региона обнаружено 24 варианта аллелей с CTG повторами и 19 аллелей с CAG повторами, соответствующих числу CTG повторов от 5 до 34 и CAG повторов от 8 до 28 копий. Отмечается два пика рас-пределения частот аллелей- с числом CTG повторов, содержащих 5 и от 11 до 14 копий и одномодальное распределение частот CAG повторов с пиком от 13 до 15 копий. Между исследованными популяциями по распределению частот изучен-ных ТНП установлены достоверные различия, что подтверждает существование генетической подразделенности популяций человека по данной полиморфной системе ДНК. Индекс гетерозиготности варьировал от 70% до 92% для СTG по-второв и от 62% до 82% для CAG повторов. Проведен анализ передачи CTG по-второв гена DMPK из поколения в поколение в 50 семьях здоровых доноров: в 2-х семьях (4%) было выявлено изменение числа CTG повторов при передаче от ма-тери к ребенку. В одном случае нестабильным оказался аллель CTG22, он перешел в CTG26, в другом случае- аллель CTG32 изменился до CTG20. Таким образом, эти данные подтверждают гипотезу о нестабильности аллелей с числом CTG повто-ров > 19.

В целом, исследованные популяции Волго-Уральского региона выявляют зна-чительную гетерогенность по распределению частот CAG/CTG аллелей и зани-мают промежуточное положение между популяциями Европы и Азии, тяготея в большей степени в сторону последних.

Примечание. Тезисы докладов публикуются в авторской редакции

Ваши комментарии
Обратная связь
[ICG SBRAS]
[Головная страница]
[Конференции]

© 1996-2000, Сибирское отделение Российской академии наук, Новосибирск
    Дата последней модификации: 06-Jul-2012 (11:44:54)