Тезисы докладов

Изменчивость генома человека

Полиморфные локусы, называемые короткими тандемными повторами (STR), в настоящее время активно используются, так как широкое распространение по геному, многоаллельность и высокая гетерозиготность делают их удобными маркерами для ДНК-исследований. Вследствие значительных межпопуляционных отличий частот аллелей, необходима их оценка для определения информационной значимости STR-маркера как для решения прикладных задач, так и для описания генофонда популяций. Наиболее удобными маркерами являются тетрануклеотидные STR: их аллели хорошо разделяются при электрофорезе и менее склонны к образованию артефактных ДНК-фрагментов. Это повышает достоверность анализа и позволяет сравнивать между собой данные различных лабораторий, поэтому представляет интерес расширение спектра тетрануклеотидных маркеров, имеющихся в арсенале генетиков.

Целью данной работы было оценить генетический полиморфизм трех аутосомных тетрануклеотидных локусов в томской популяции. Распределение аллелей локусов D2S1242, D11S1983 и D16S2624 оценивалось соответственно у 210, 163 и 175 неродственных индивидов, проживающих в г. Томске и в пос. Каргала Томской области. Праймеры синтезированы в томском НИИ МГ, первичная последовательность праймеров и условия ПЦР взяты из базы данных GDB (www.gdb.org). Продукты амплификации разделяли электрофорезом в 7% и 8% нативных ПААГ и окрашивали бромистым этидием. Результаты регистрировали с помощью системы компьютерной видеосъемки на приборе "UV-VIS Imager-II" (США). Частоты аллелей, распределение генотипов, и другие показатели вычислялись с использованием программы RxC.

Анализ локуса D2S1242 выявил в томской популяции 9 аллелей с размерами от 139 до 171 п.о. Наблюдаемое число генотипов составило 28 из 45 возможных (76%). Распределение частот аллелей соответствовало нормальному, с модальным классом 159 п.о. Наблюдаемая гетерозиготность (Hetн) составила 0,885, ожидаемая гетерозиготность (Hetо) была равна 0,842+/-0,036, информационное содержание (PIC) = 0,532. Чрезвычайно полиморфным оказался маркер D11S198 (хромосомная локализация 11q12-q13.1), по нему выявлено 15 аллелей, длина которых варьировала от 208 до 264 п.о. Распределение частот аллелей бимодальное, с модальными классами 232 п.о. и 252 п.о., наблюдаемое число генотипов - 50 из 120 возможных (41%). Hetн была равна 0,876, Hetо составила 0,887+/-0,031, PIC равнялось 0,796. По маркеру D16S2624 (локализован16q22.1), в томской популяции было обнаружено 6 аллелей размером от 133 до 153 п.о. Наблюдалось 16 генотипов из 21 возможного (76%). Распределение частот аллелей нормальное, с модальным аллелем 141 п.о. Hetн была равна 0,749, Hetо составила 0,715+/-0,034, PIC равнялось 0,532. Таким образом, три представленных тетрануклеотидных маркера обладают высокой гетерозиготностью, удобны для анализа, и могут быть рекомендованы к использованию в прикладных и научных целях.

Примечание. Тезисы докладов публикуются в авторской редакции

Ваши комментарии Обратная связь

[Головная страница] [Конференции]

© 1996-2000, Сибирское отделение Российской академии наук, Новосибирск
    Дата последней модификации: 06-Jul-2012 (11:44:54)