ДИАГНОЗ И ЛЕЧЕНИЕ ВОЗМОЖНЫ
О.Сергеева,
"НВС".
В НИИ физиологии СО РАМН прошло рабочее совещание с международным
участием по группе заболеваний, объединенных общим, очень
специфически звучащим названием "Лизосомные болезни накопления,
модели, терапия". За этими медицинскими терминами скрывается
целая группа заболеваний, с диагностикой и тем более лечением
которых не справляются практические врачи, потому что речь идет в
основном о наследственных болезнях обмена веществ.
В числе иностранных участников были представители науки из
Италии, Израиля, Австрии, Польши, выступившие с отдельными
докладами и лекциями.
Среди лизосомных болезней накопления числится более 40
генетически определенных заболеваний с разнообразными
клиническими проявлениями. Среди них, например,
мукополисахаридозы, муколипидозы, гликопротеинозы, сфинголипидозы
и другие. Лизосомные болезни -- это тяжелые патологии, приводящие
к инвалидности в раннем возрасте и требующие специальной
социальной адаптации. А общество, призванное поддерживать таких
людей, к сожалению, недостаточно информировано о том, что же
требуется таким больным. Даже многие медики с высшим образованием
мало осведомлены в этой области и большинство пациентов остается
чаще всего даже без диагноза, потому что в таком случае его
просто негде и некому поставить. Во-первых, нужно определенное
лабораторное оборудование, а во-вторых, данные селективного
скрининга (наблюдения) на уровне города, области, региона и так
далее, и который начинается еще с пренатальной диагностики, то
есть, с раннего детского возраста.
Понятно, что в России, в сравнении с другими государствами,
проблемы лизосомных болезней накопления стоят острее, чем где бы
то ни было в Европе и Северной Америке. Серьезные достижения
отмечены только в Научно-исследовательском центре медицинской
генетики в Москве и Санкт-Петербурге, а также в Центре
диагностики лизосомных болезней в Минске.
Но есть свои успехи и в Новосибирске. Именно поэтому рабочее
совещание и было проведено в городе, где проявились и сам факт
наличия медицинских исследований в этой области, и свои
результаты, интересующие специалистов. Ведь очевидно, что
клинические наблюдения непосредственно связаны, в первую очередь,
с самими медицинскими случаями заболеваний, то есть, с посещением
клиник СО РАМН.
В рабочем совещании участвовали ряд научных сотрудников,
занимающихся диагностикой, из Москвы и Новосибирска, ученые
различных НИИ, работающие в области фундаментальных исследований
биохимических процессов, происходящих в организме при названных
выше заболеваниях. Многие из докладов российских ученых
рассматривали роль различных биохимических нарушений при развитии
лизосомных болезней накопления. Были представлены также модели
этих заболеваний, разработанные in vivo и in vitro на
изолированных клетках -- нескольких типах клеток печени. Авторы
излагали модели и способы различных типов заместительной терапии,
способной привести к нормализации болезненных процессов. У
медиков СО РАМН накоплен значительный материал по ферментной
заместительной терапии, иммуноферментному анализу, использованию
стимуляторов макрофагов, ими предложены оригинальные модели
развития самих заболеваний и так далее.
В принципе все это стало возможным не только потому что в
Новосибирске получили развитие фундаментальные исследования, но и
потому что в городе при активном участии медиков СО РАМН появился
Новосибирский областной диагностический центр. На базе
медико-генетического отдела этого центра проводится селективный
скрининг лизосомных болезней накопления. Здесь внедрены
современные методы лабораторной диагностики лизосомных болезней,
совместно с муниципальным Центром планирования семьи и
репродукции проводится пренатальная диагностика ряда врожденных
заболеваний. Диагностический центр ведет научные исследования
вместе с ЦНИЛ Новосибирской государственной медицинской Академии
и лабораторией клеточной биохимии и физиологии Института
физиологии СО РАМН. Нарабатываемые методы постоянно используются
при комплексном обследовании пациентов. Все это позволяет
выявлять лизосомные болезни у различных возрастных групп
пациентов, проводить терапию отдельных заболеваний при
своевременно установленном диагнозе.
В конечном итоге работы, ведущиеся учеными СО РАМН, ставят
Новосибирск в ряд городов, где пациенты с лизосомными болезнями
накопления находят медицинскую помощь и лечение.
стр.
|
