НА ОБЩЕМ СОБРАНИИ СО РАМН
В Сибирском отделении Российской академии медицинских наук состоялась 33 (LVII) сессия Общего собрания, посвящённая исследованиям в области трансляционной медицины и вкладу в развитие здравоохранения. Учёные обсудили состояние научных исследований в НИУ СО РАМН, наметили приоритетные направления дальнейших исследований, приоритеты и перспективы внедрения разработок в здравоохранение.
В работе сессии приняли участие ученые НИУ Сибирского отделения РАМН, Сибирского отделения РАН, медицинских вузов и НИИ Минздрава РФ.
Были заслушаны и обсуждены три научных доклада, посвящённых наиболее важным для здравоохранения проблемам трансляционной медицины: «Персонализированная медицина: вызовы и пути решения» (академик РАМН В. В. Ляхович, академик РАМН В. И. Коненков); «Генетический груз и орфанные болезни в сибирских популяциях» (академик РАМН В. П. Пузырев, д.б.н. И. Н. Лебедев); «Медицинские проблемы освоения сибирской Арктики» (академик РАМН Л. Е. Панин,
чл.-корр. РАМН М. И. Воевода).
Сессия СО РАМН считает, что в институтах СО РАМН активно проводятся исследования в области персонифицированной медицины, включая персонифицированную профилактику (предиктивная медицина, предрасположенность к социально значимым заболеваниям, выявление носителей мутаций заболеваний), персонифицированную диагностику (молекулярная диагностика) и персонифицированное лечение.
Выявлены генетические критерии предрасположенности и резистентности человека к развитию ряда заболеваний и разработаны прогностические алгоритмы предиктивной диагностики ревматоидного артрита, остеопороза, сахарного диабета, атопического дерматита, рака молочной железы, клещевого энцефалита, гепатита С и бронхиальной астмы (НИИ клинической и экспериментальной лимфологии, НИИ молекулярной биологии и биофизики СО РАМН).
Обнаружены и исследованы полиморфные варианты энзимов, вызывающих гепатотоксичность у больных туберкулёзом лёгких в процессе лекарственной терапии (НИИ молекулярной биологии и биофизики). Разработаны, доложены на научных форумах и опубликованы в центральной печати алгоритмы прогноза эффективности ряда лекарственных препаратов в клинической практике, генетические предикторы эффекта клеточной терапии в кардиологии (НИИ клинической и экспериментальной лимфологии).
Исследована распространённость наиболее часто встречающихся мутаций, обуславливающих наследственные формы рака молочной железы и рака яичников среди жителей г.Новосибирска. Продемонстрировано, что на территории Новосибирска разнообразие мутаций, связанных с формированием наследственных форм рака молочной железы, значительно снижено по сравнению с разнообразием таких мутаций в Европейской части России, в ряде стран Европы, в США. На основании данных о встречаемости мутаций разработана областная программа по молекулярной диагностике в онкологии. Программа представлена Совету по развитию медицины при губернаторе Новосибирской области и в целом была одобрена. На основании Программы совместно с Новосибирским областным онкологическим диспансером разработан Регламент по внедрению молекулярно-генетической диагностики в практическое здравоохранение Новосибирской области. С целью реализации этой программы в НИИ молекулярной биологии и биофизики разработаны технологии, которые переданы в лабораторию генодиагностики «Биолинк» для производства диагностических наборов и проведения генодиагностики заболеваний. В 2012 г. наборы реактивов для выявления онкологических мутаций получили Регистрационные удостоверения Росздравнадзора РФ.
Исследование ассоциации полиморфизмов генов метаболизма лекарств — цитохромов Р450 (СУР) с риском формирования устойчивости к химиотерапии у больных хроническими лимфопролиферативными заболеваниями показало, что именно генетические особенности (наличие мутантного аллеля СУР2С8*3 или СУР2С9*2) ассоциированы с отсутствием ответа на химиотерапию (НИИ молекулярной биологии и биофизики).
Генетико-эпидемиологические исследования отягощённости сибирского населения моногенными наследственными болезнями (МНБ), проводимые НИИ медицинской генетики СО РАМН в сотрудничестве с медико-генетическими консультациями республик Бурятия, Саха (Якутия), Горный Алтай, Тыва и Хакасия, а также Алтайского края, позволили получить оценки распространения (частоты), структуры и спектра МНБ. Доказано, что основным фактором дифференциации сибирских популяций по грузу и разнообразию МНБ является генетический дрейф в условиях изолированности многих популяций, небольшой их численности и низкой миграционной активности. Якутский НЦ комплексных медицинских проблем СО РАМН осуществил детальное клиническое и молекулярно-генетическое описание пяти МНБ, обнаруживающих этническое накопление. Идентифицированы этноспецифические новые мутации этих болезней. Для внедрения результатов эпидемиологических исследований МНБ в практику здравоохранения созданы региональные регистры МНБ, разработаны программы подготовки врачей-генетиков, что повысило качество медико-генетической помощи населению и улучшило обращаемость населения по поводу МНБ.
Значительная часть МНБ (до 80 %) относится к орфанным (редким) болезням (ОБ). При редкости ОБ в популяциях человека (1:200 тыс.) суммарная их частота составляет около 6,5 на 10 тысяч населения. Для сибирских территорий проблема организации помощи больным с ОБ является новой и требует неотложных решений по созданию современной материально-технической базы для развития технологий неинвазивной пренатальной диагностики наследственных болезней (на основе анализа внеклеточных нуклеиновых кислот плода в крови матери) и преимплантационной диагностики наследственных болезней, для создания национального регистра наследственной патологии.
В области фундаментальных исследований орфанных болезней актуален анализ сетей ОБ и орфанных генов для понимания закономерностей эволюционного происхождения и взаимодействия локусов генома, ответственных за возникновение редких наследственных болезней, для выявления потенциальных мишеней лекарственной терапии (прецизионная медицина).
В Сибирском отделении РАМН накоплен 40-летний опыт исследования медико-биологических проблем Сибири и Азиатского Севера (НЦ клинической и экспериментальной медицины, НИИ медицинских проблем Севера, НИИ биохимии, НИИ медицинской генетики, НИИ терапии, НИИ кардиологии, НИИ психического здоровья, НИИ эпидемиологии и микробиологии, НИИ физиологии и др.). Открыт полярный метаболический тип, переход организма на новый уровень гомеостаза с формированием экологически обусловленных норм здоровья. Показана важная роль питания в адаптации коренного и пришлого населения к экстремальным условиям Заполярья. Выявлены особенности эндокринной регуляции обмена веществ, течения иммунных и воспалительных процессов, которые создают предпосылки для хронизации многих заболеваний человека (воспалительных, аутоиммунных, аллергических и др.). Дана оценка генетического груза популяций не только коренного, но и пришлого населения. В настоящее время отмечается рост эндокринной и сердечно-сосудистой патологии, причем в условиях промышленного освоения Севера и Арктики этот процесс будет только нарастать.
С продвижением человека в более суровые районы Арктического бассейна медикобиологические проблемы могут стать лимитирующим фактором освоения новых территорий. На это указывают результаты исследований НИИ биохимии СО РАМН, свидетельствующие о том, что в Арктике может развиваться системная патология клеточных мембран, что потребует разработки новых средств профилактики и компенсации «повышенного клеточного износа». Важную роль здесь будет играть нутриентная защита клеточных мембран организма.
В связи с новыми государственными задачами промышленного освоения территорий Азиатского Севера и шельфов Северного ледовитого океана Сибирское отделение РАМН готово и далее развивать эти исследования.
Сессия Общего собрания СО РАМН постановила: обратиться к Президенту РАМН с обоснованием необходимости создания в СО РАМН банка биологического материала для проведения исследований и использования всеми НИУ Сибирского отделения РАМН; создать в Сибирском отделении РАМН: Рабочую академическую группу по координации исследований в области персонализированной медицины в составе: академик РАМН
В. В. Ляхович, академик РАМН В. И. Коненков, академик РАМН В. П. Пузырев, чл.-корр. РАМН М. И. Воевода; Рабочую группу по координации научных исследований в области приполярной и Арктической медицины; активизировать комплексные исследования по проблемам персонализированной медицины с учётом этнического состава населения и экологических условий среды обитания с институтами Сибирского отделения РАН и ведущими вузами Сибирского региона; подготовить и представить в Президиум СО РАМН предложения по развитию научных исследований в высоких широтах, включая арктическую зону Азиатского Севера, при этом сделать акцент на внедрение результатов исследования в здравоохранение северных территорий страны; поручить директору Якутского научного центра комплексных медицинских проблем СО РАМН М. И. Томскому разработать проект программы профилактики, диагностики и лечения этноспецифических наследственных болезней в Республике Саха (Якутия); поручить директору НИИ медицинской генетики СО РАМН В. П. Пузыреву подготовить предложения в адрес МЗ РФ
об организации на территории Сибири двух референс-центров по диагностике орфанных болезней.
Соб. инф.
стр. 9
|
